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Hemochromatosis

Diagnosi e trattamento convenzionale

Dato la partecipazione potenziale del ferro elevato del tessuto nella progressione di parecchie malattie apparentemente indipendenti, la sorveglianza del contenuto di ferro dal corpo intero può presentare una misura importante di prevenzione delle malattie. Storicamente, l'eccessivo ferro è stato diagnosticato solo dopo che il danno sufficiente ha accaduto per rivelare i sintomi caratteristici (iperpigmentazione, ingrandimento del fegato e problemi uniti); tuttavia, ci sono parecchie prove che possono controllare lo stato del ferro prima che i segni & i sintomi di sovraccarico franco del ferro accadano. L'analisi del sangue annuale per il carico del ferro può permettere l'individuazione tempestiva delle elevazioni infracliniche che possono essere indirizzate tramite la dieta, i cambiamenti di stile di vita e/o le terapie convenzionali (Heli 2011; Fleming 2012; Muñoz 2011).

Diagnosi

La saturazione della ferritina e della transferrina del siero è analisi del sangue che possono individuare il sovraccarico del ferro, anche prima che i sintomi compaiano (Heli 2011; Fleming 2012; Muñoz 2011).

Ferritina del siero. Questa prova misura la ferritina della proteina di stoccaggio del ferro nel siero del sangue. Mentre tipicamente una proteina intracellulare di stoccaggio, livelli ematici di aumento della ferritina proporzionalmente ai depositi del corpo (1 ng/ml della ferritina del siero rappresenta circa 8 mg di ferro immagazzinato) (Muñoz 2011). L'infezione, l'infiammazione o l'affezione epatica possono elevare i livelli della ferritina del siero, complicanti le misure in individui con queste circostanze; una prova C-reattiva della proteina della alto-sensibilità (hs-CRP) può essere usata per eliminare l'infiammazione (Heli 2011).

Saturazione della transferrina. La saturazione della transferrina (TSAT) misura il rapporto del ferro di siero e la capacità di legare il ferro di totale di transferrina moltiplicata per 100 (Muñoz 2011). TSAT elevato è visto in parecchie cause genetiche di sovraccarico del ferro (Fleming 2012).

Altre prove importanti includono:

Ferro di siero. Il ferro di siero misura il ferro totale in siero del sangue (Muñoz 2011).

Capacità obbligatoria del ferro totale. La capacità obbligatoria del ferro totale (TIBC) misura la capacità obbligatoria totale di transferrina (la proteina di trasporto del ferro) nel siero (una misura indiretta di transferrina) (Muñoz 2011).

Prova di HFE. Una prova di HFE è una prova genetica per la presenza dell'una o l'altra delle due mutazioni principali (C282Y e H63D) del gene di HFE. Queste mutazioni sono la maggior parte delle cause comuni del hemochromatosis ereditario. Un individuo con tipo hemochromatosis di I porta generalmente due copie del gene di C282Y, o una copia di ogni gene mutante (Santos 2012). L'analisi positiva di HFE conferma la diagnosi clinica del hemochromatosis in individui asintomatici con le analisi del sangue che mostrano i depositi aumentati del ferro; è inoltre premonitore del rischio in individui con una storia della famiglia del hemochromatosis (Pietrangelo 2010).

Biopsia del fegato. La biopsia del fegato può essere usata come misura diretta del ferro del non heme e per la diagnosi del hemochromatosis non-HFE. Concentrazioni nel ferro del fegato di più maggior di 15 mg/g di aumento del peso a secco il rischio di malattia cardiovascolare e di morte prematura ferro-collegate. La soglia per il disturbo al fegato e la fibrosi è circa 22 mg/g (Muñoz 2011).

Lo sviluppo del RMI (imaging a risonanza magnetica) del fegato e del cuore ora offre un metodo non invadente per la valutazione dei depositi del ferro in questi organi. R2-MRI (anche conosciuto come FerriScan) ora specificamente è raccomandato come metodo per misurare le concentrazioni nel ferro del fegato nelle linee guida di pratica cliniche. Inoltre è usato per il controllo dell'efficacia della terapia di chelazione del ferro (Taher 2008; Fischer 2009; Muñoz 2011).