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Distrofia muscolare

“La distrofia muscolare„ si riferisce ad un grande gruppo di malattie genetiche clinicamente diverse che conducono col passare del tempo a deterioramento della struttura e della funzione del muscolo (Mercuri 2013). Mentre la debolezza ed il declino funzionale in muscoli periferici, come quelli delle armi e delle gambe, sono comuni nei dystrophies muscolari, la funzione del muscolo del cuore (miocardio) può essere colpita pure, una circostanza chiamata cardiomiopatia. L'arresto respiratorio è inoltre comune nella distrofia muscolare della tardi-fase e rappresenta una frequente causa della morte (Mayo Clinic 2012). In certe forme di distrofia muscolare, la debolezza può essere evidente alla nascita o durante l'infanzia, mentre in altre forme segni ed i sintomi della debolezza progressiva non emergono fino più successivo dentro all'età adulta (Amato 2011).

Mentre la ricerca continua ad identificare i geni particolari connessi con i vari tipi di distrofie muscolari, la comunità medica transitioning da un sistema classico di caratterizzazione basato sui sintomi fisici (quale il modello della debolezza di muscolo) ad un sistema basato sulla rilevazione delle mutazioni in geni specifici. Oltre alla diagnosi, i metodi di trattamento stanno evolvendo con la comprensione aumentata dei precedenti genetici dei dystrophies muscolari. La speranza è che le nuove terapie possono essere destinate per mirare alla biologia di fondo di queste malattie devastanti (Amato 2011; Mayo Clinic 2012; Chatterjee 2003).

Attualmente, non c'è nessuna cura disponibile per la distrofia muscolare. Tuttavia, i farmaci del corticosteroide possono aiutare l'inizio di ritardo di determinati sintomi ed aumentare la forza muscolare in alcuni pazienti (Beytía 2012). Inoltre, vari interventi, quali terapia fisica e la logopedia, possono contribuire a ritardare alcuni aspetti del declino funzionale per gli individui con la distrofia muscolare.

Parecchi interventi naturali, quali il coenzima Q10 e la creatina, possono complementare le modalità convenzionali del trattamento e migliorare la qualità della vita per i pazienti di distrofia muscolare. Per esempio, la creatina, un composto naturale trovato nel tessuto del muscolo, è stata studiata nel contesto dei disordini neuromuscolari per quasi 20 anni, con parecchi test clinici umani del beneficio di rappresentazione del completamento della creatina nelle malattie neuromuscolari (Chung 2007; Klopstock 2000; Louis 2003). Inoltre, le innovazioni nelle tecnologie genetiche continuano a misurarci in pollici più vicino ad un metodo di superamento delle sfide che hanno fatto storicamente i dystrophies muscolari così che scoraggiano. Per esempio, una tecnologia di avanguardia ha chiamato l'esone che salta, che permette che gli scienziati “escludano„ le regioni difettose in geni, attualmente sta facendo il suo modo dal banco al lato del letto via i test clinici (Aartsma-Rus 2012; Walter 2007; Muir 2009; Il Nelson 2009; Beytía 2012; Malik 2012; Trollet 2009). È sperato che entro il futuro non--distante, le innovazioni nella tecnologia consegnino gli efficaci trattamenti per i dystrophies muscolari.

Questo protocollo descriverà alcune delle caratteristiche di base di vari tipi di dystrophies muscolari ed il tocco sulla conoscenza crescente circa la genetica che è alla base di queste malattie complesse. La diagnosi ed il trattamento convenzionale dei dystrophies muscolari saranno discussi, come alcune strategie terapeutiche emergere che possono l'un giorno migliorare la prospettiva per i pazienti con queste malattie. Per concludere, parecchie considerazioni importanti di stile di vita e dietetiche saranno discusse ed una serie di terapie naturali scientifico valutate inoltre saranno esaminate.