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Distrofia muscolare

Fondo

Ci sono parecchi tipi di distrofie muscolari; certa forma di mutazione genetica è responsabile di loro tutti. Fra i vari tipi di distrofie muscolari, le mutazioni in geni differenti conducono a disfunzione in uno o più delle molte proteine responsabili della funzione normale delle cellule di muscolo. Le mutazioni genetiche possono condurre alle alterazioni nell'attività cellulare normale, contribuire allo sforzo ossidativo aumentato, causare la disfunzione mitocondriale ed aumentare il tasso di morte delle cellule. Mentre una quantità aumentante di cellule di muscolo muore col passare del tempo, sono sostituiti dal tessuto fibrotico, adiposo (grasso) e connettivo e la capacità funzionale del paziente diminuisce (Mayo Clinic 2012; Tidball 2007).

Le mutazioni genetiche possono essere ereditate dai genitori o possono accadere spontaneamente durante la riproduzione. In quest'ultimo caso, la malattia clinica può sorgere anche in bambini di cui i genitori non portano una mutazione genetica connessa con la distrofia muscolare (NINDS 2011; Mayo Clinic 2012).

L'incidenza della distrofia muscolare dipende dal tipo specifico di disordine. La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è il tipo più comune ed il modello di eredità è legata al sesso, accadendo ad un tasso di 1 caso per 3500 nascite maschii (Dubowitz 1995). Inoltre, la gente che nasce nelle famiglie con una storia dei dystrophies muscolari ha un elevato rischio di svilupparli o di passarli sopra ai loro bambini (Mayo Clinic 2012).