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Distrofia muscolare

I vari tipi di distrofie muscolari

Distrofia muscolare di Duchenne (DMD)

Le mutazioni in un gene chiamato dystrophin sono responsabili della forma più comune di distrofia muscolare di distrofia-Duchenne muscolare (Briguet 2008; Wang 2009; Muir 2009; Pilgram 2010). La proteina del dystrophin è responsabile del mantenimento della forza muscolare, in modo da quando il gene del dystrophin è subito una mutazione in un modo che impedisce la proteina del dystrophin essere prodotto o funzionare normalmente, muscoli diventa debole (CDC 2012).

DMD si presenta più frequentemente in giovani maschi e rappresenta approssimativamente la metà di tutti i dystrophies muscolari (CDC 2012; Mayo Clinic 2012). In DMD, la debolezza di muscolo comincia tipicamente nel bacino e nelle gambe, ma può anche accadere nelle armi, in collo ed in altre regioni del corpo (salute 2013 di PubMed), mentre i muscoli del fronte sono risparmiati normalmente. I muscoli del vitello sono anche ingrandetto dovuto un'accumulazione del tessuto adiposo (NINDS 2011). La gente con DMD perde solitamente la loro capacità di camminare prima o poi fra 7 e 13 anni (CDC 2012) e muoiono spesso di arresto respiratorio prima dell'età di raggiungimento 40 come conseguenza di danneggiamento dei muscoli che controllano la respirazione. Circa due terzi del funzionamento di casi di DMD in famiglie ed un terzo sono causati dalle mutazioni spontanee (NINDS 2011).

Le femmine che portano la mutazione non visualizzano solitamente alcuni sintomi, ma circa 8-10% di loro mostrerà una certa manifestazione della malattia. Quando questi sintomi accadono, sono in genere secondari della debolezza di muscolo severa veduta in maschi (Bushby 2005).

I segni ed i sintomi diventano solitamente evidenti quando il bambino comincia camminare e può includere (NINDS 2011; CDC 2012; Mayo Clinic 2012):

  • Confusione e cadere più spesso di altri bambini della stessa età
  • Un ritardo nella camminata
  • Difficoltà che si alza dalla posizione di seduta o di menzogne
  • Difficoltà che corre e che salta
  • Camminando sulle dita del piede di punta
  • Grandi muscoli del vitello
  • Un'andatura camminante ondeggiando
  • Un ritardo nel usando lingua
  • Difficoltà di apprendimento

Circa 90% dei pazienti con DMD muoiono da cardiomiopatia (una malattia cardiaca cronica in cui il muscolo del cuore è ispessito, ingrandetta anormalmente, o irrigidito) o arresto respiratorio muscolare (Finsterer 2006). I problemi (ormonali) endocrini inoltre compaiono in DMD (come pure in alcuni altri dystrophies muscolari) ed i farmaci glucocorticoidi usati frequentemente per il trattamento possono avere effetti contrari supplementari sul sistema ormonale (Ashizawa 2011). Ancora, alcuni studi hanno riferito che i pazienti di DMD hanno problemi con la coagulazione del sangue, che può complicare la chirurgia (Morrison 2011).

Distrofia muscolare di Becker (BMD)

La distrofia muscolare di Becker (BMD) inoltre è causata dalle mutazioni al gene del dystrophin. Insieme, DMD ed i BMD sono conosciuti collettivamente come “dystrophinopathies,„ poiché entrambi sorgono in conseguenza delle mutazioni del dystrophin.

Mentre simile a DMD, BMD ha sintomi significativamente più delicati (Mayo Clinic 2012). Queste differenze sono attribuite al tipo di mutazione che sorge nel gene del dystrophin. Se il gene del dystrophin è subito una mutazione in un modo quello conduce molto a poca o nessuna proteina del dystrophin, quindi il paziente ha sintomi più severi ed è diagnosticato con DMD. Tuttavia, se il gene è subito una mutazione in un modo che abbassa semplicemente la produzione della proteina del dystrophin, quindi l'effetto è meno severo e quella gente è diagnosticata con il BMD (CDC 2012).

L'incidenza del BMD è circa un decimo quello di DMD (Finsterer 2008; CDC 2012). La malattia clinica inoltre comincia più successivamente, da giovane quanto l'età 11 a tardi quanto l'età 25 ed i pazienti vivono tipicamente in medio evo o in più successivamente (NINDS 2011; Mayo Clinic 2012). Nel BMD, la partecipazione cardiaca comincia solitamente più successivamente, nella terza decade di vita.

Malattia di Steinert (dm)

La malattia di Steinert (dm) ha solitamente una manifestazione tardiva, fra le età 20 e 30 ed ha un corso lentamente progressivo. Quindi, i pazienti vivono tipicamente più lungamente di quelli con le forme più severe di distrofia muscolare (Schara 2006; NINDS 2011). Due forme di dm sono descritte (DM1 e DM2) e dividono determinate caratteristiche, sebbene siano causate da due mutazioni genetiche differenti (DMPK per DM1 e CNBP per DM2). DM2 è solitamente meno severo che DM1 (NHGRI 2012). Circa 1 in 8000 persone è colpito dal dm universalmente e DM1 è più comune nella maggior parte delle popolazioni, sebbene la frequenza di DM1 e di DM2 sia simile nella gente dalla Germania (riferimento domestico 2013A della genetica di NIH; NHGRI 2012). Nella maggior parte delle popolazioni, DM1 (anche chiamato la malattia di Steinert) sembra essere più comune (riferimento domestico 2013A della genetica di NIH). DM1 è inoltre la forma più comune di distrofia muscolare di adulto-inizio (NINDS 2011; Romeo 2012). DM1 colpisce sia gli uomini che le donne e tipicamente diventa più severo con le generazioni progressive, un fenomeno conosciuto come “l'anticipazione„ (Ekström 2010; NINDS 2011; Romeo 2012; Sahenk 2011).

Una diagnosi genetica per il dm è diventato disponibile nel 1992 dopo che i ricercatori sono venuto a capire che sia DM1 che DM2 fossero causati da un fenomeno genetico chiamato “una ripetizione del tripletto.„ Per questo tipo di mutazione, un determinato 3" sezione della lettera„ del codice genetico è ripetuto erroneamente molte volte (per esempio, CTG-CTG-CTG-CTG…); il più cronometra il tripletto è ripetuto, maggior la probabilità di presenza della malattia e severità (ruscello 1992; NINDS 2011). Un'individuazione interessante in DM1 è che i livelli di coenzima Q10 (CoQ10) del siero sono collegati significativamente ed inversamente con il grado dell'espansione di ripetizione del tripletto; cioè i più bassi livelli CoQ10 sono associati con un maggior numero delle ripetizioni del tripletto (Siciliano 2001).

L'incapacità di myotonia- di rilassarsi rapidamente i muscoli dopo un improvviso contrazione-è caratteristica del dm (NINDS 2011). Le cataratte ed i cambiamenti retinici o corneali sono alcuni dei problemi principali dell'occhio in pazienti con DM1. Heartburn, il rigurgito, il rigonfiamento ed il dolore addominale sono alcuni reclami gastrointestinali che sono stati riferiti (Ekström 2010; Ashizawa 2011).

Distrofia distale del muscolo

La distrofia distale del muscolo si riferisce solitamente ad un gruppo almeno di sei malattie del muscolo che colpiscono sia i maschi che le femmine, fra le età di 40 e di 60. Mentre il nome implica, la distrofia distale del muscolo colpisce i gruppi distali del muscolo, che sono gruppi del muscolo posizionati il più ulteriormente dal centro del corpo (per esempio, avambraccia, mani, gambe più basse e piedi). Spesso, le malattie in questo gruppo colpiscono meno muscoli, sono meno severe e progrediscono lentamente di altre forme di MD (NINDS 2011). Sebbene la genetica molecolare di vari tipi di distrofie muscolari distali ancora stia delineanda, le mutazioni nel gene di dysferlin, che codifica per una proteina dello stesso nome probabilmente in questione nella riparazione del muscolo, sono state implicate (Kawai 2011).

Dystrophies muscolare congenito (CMDs)

I dystrophies muscolari congeniti (CMDs) comprendono un gruppo di circostanze che variano nella severità e nell'età dell'inizio. Oltre 10 geni sono stati implicati nella formazione di vari dystrophies muscolari congeniti (scintille 2011; Mercuri 2012).

In pazienti con CMD, la debolezza di muscolo e le anomalie del tessuto del muscolo sono presenti dalla nascita o prima dell'età 2 (Mayo Clinic 2012). Pazienti di qualche CMD mostrano lo sviluppo intellettuale normale, mentre altri hanno alterato severamente la cognizione (NINDS 2011). È anticipato che con gli sviluppi nelle tecnologie genetiche presto sarà più facile da identificare le forme differenti di CMD (Mercuri 2012).

distrofia muscolare della Arto-cintura (LGMD)

la distrofia muscolare della Arto-cintura (LGMD), per molti anni, è stata diagnosticata basato sull'esclusione di altri dystrophies. Negli ultimi anni, tuttavia, parecchi sottotipi genetico-distinti sono stati scoperti ed oltre 12 forme può ora specificamente essere identificato. Questo gruppo comprende i dystrophies muscolari caratterizzati dalla debolezza, sprecante e dai riflessi alterati in muscoli prossimali, o muscoli più vicini al centro del corpo (per esempio, spalla e riflessi) dell'anca (Rocha 2010; NINDS 2011), mentre i muscoli facciali sono risparmiati generalmente. Inoltre, l'intelligenza è inalterata e la cardiomiopatia si presenta nei pazienti di qualche LGMD (NINDS 2011).

Distrofia muscolare dello smeriglio-Dreifuss

La distrofia muscolare dello smeriglio-Dreifuss è un'altra malattia degenerante neuromuscolare progressiva. Tre geni sono stati associati con questa circostanza (Walter 2007; Bonne 2010). È caratterizzato dalla triade delle contratture ad esordio precoce (che descrivono una riduzione anormale del tessuto ai giunti compreso i gomiti e le caviglie), lentamente della debolezza di muscolo progressiva e della partecipazione cardiaca (Ellis 2006; Bonne 2010; NINDS 2011).

Quasi tutti i pazienti devono utilizzare gli stimolatore cardiaci per i loro problemi del cuore dall'età di 30 e le femmine possono sviluppare i problemi del cuore senza avere alcuni segni della debolezza di muscolo (NINDS 2011). Ancora, la partecipazione dei muscoli respiratori può causare le difficoltà e l'arresto respiratorio respiratori (Simonds 2002), con polmonite come complicazione possibile (Amato 2011).

Distrofia muscolare di Fascioscapulohumeral (FSHD)

La distrofia muscolare di Fascioscapulohumeral (FSHD) colpisce circa 1 in 20 000 individui universalmente (Tawil 2008; Scionti 2012). Mentre il nome suggerisce, conduce ad una debolezza progressiva nei muscoli del fronte (generalmente essendo più severo per i muscoli più bassi del fronte), delle spalle e dei braccia. I muscoli degli occhi e la bocca sono spesso quei primi colpiti (NINDS 2011). Di conseguenza, i pazienti non possono chiudere spesso i loro occhi completamente e non possono sorridere, che dà loro un'influenza piana (Sahenk 2011; NINDS 2011). I muscoli delle spalle, del petto e dell'addome più bassi possono anche essere colpiti (NINDS 2011) ed uno dei segni indicatori più in anticipo di questa malattia è l'incapacità di raggiungere sopra il livello della spalla, dovuto la debolezza dei muscoli che stabilizzano la scapola (Tawil 2008).

La partecipazione di Extramuscular comprende la perdita dell'udito ad alta frequenza che comincia solitamente nell'infanzia iniziale (NIH 2011), nelle irregolarità nei capillari degli occhi (Paunescu 2006) ed in un ritmo cardiaco anormale (Tawil 2008).

Distrofia muscolare di Oculopharyngeal (OPMD)

La distrofia muscolare di Oculopharyngeal (OPMD) comprende le circostanze che colpiscono sia i maschi che le femmine e non compaiono fino alla quarta o quinta decade di vita. Questo tipo di distrofia muscolare si distribuisce universalmente. Negli Stati Uniti, principalmente colpisce la gente di origine di Franco-canadese e gli individui del latino-americano dal New Mexico del Nord. Il sintomo più iniziale di OPMD è ptosi (o palpebre languide), che colpisce entrambi gli occhi, ma assimetricamente. Questo sintomo è a volte così severo che la gente deve compensare inclinando indietro la loro testa ed alzando le loro sopracciglia (Abu-panettiere 2007; NINDS 2011). La debolezza supplementare nei muscoli facciali e faringali spesso rende inghiottire difficile. Inizialmente, questo è evidente per gli alimenti solidi ma, poichè la malattia progredisce, inoltre si presenta per i liquidi (Abu-panettiere 2007; La genetica di NIH si dirige il riferimento 2013B).