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Distrofia muscolare

Diagnosi e monitoraggio

Parecchi tipi di prove possono essere usati per diagnosticare e controllare i pazienti con la distrofia muscolare (CDC 2012; NINDS 2011):

Prova degli enzimi

  • La prova della chinasi della creatina (CK), anche conosciuta come creatina fosfochinasi (CPK), è la prova più specifica per la distrofia muscolare. Le CK sono un enzima che gli aiuti regolano l'energia cellulare e specialmente è concentrato in cellule di muscolo, in cui molto potere deve essere prodotto. In pazienti con la distrofia muscolare, le cellule di muscolo sono nocive e scaricano la chinasi della creatina nella circolazione sanguigna. Nei pazienti del BMD e di DMD, i livelli della chinasi della creatina del sangue sono almeno 10-20 volte superiore in individui normali e spesso a molto più su (Bushby 2005). Presto nel processo di malattia, i livelli delle CK sono 50-300 maggiori livelli del normale di volte, ma i livelli tendono a diminuire mentre la massa del muscolo diminuisce. Tutti i pazienti che soffrono dalla distrofia muscolare incorrono nell'elevazione delle CK durante la malattia attiva e l'individuazione di 3 ha elevato i livelli ha ottenuto diverso un mese è diagnostica per la malattia.
  • I pazienti con la distrofia muscolare inoltre hanno livelli ematici di aldolasi, un altro enzima concentrato in cellule di muscolo, che è compreso nel metabolismo cellulare di fruttosio e di glucosio (GHR 2013).

Prova genetica

La prova genetica può confermare una diagnosi per i dystrophies muscolari in cui un gene colpito è stato identificato e una prova di laboratorio esiste. I metodi specifici impiegati includono quanto segue.

  • La reazione a catena della polimerasi (PCR) è un metodo che esamina il DNA di un paziente per identificare le mutazioni nei geni colpiti. La PCR può essere usata per individuare più di 98% delle soppressioni genetiche esistenti e può essere eseguita in 24 ore.
  • Se una prova di PCR individua un difetto genetico, un altro tipo di prova, chiamato macchia del sud, può essere usato per la conferma (Bakker 2013).

Biopsia del muscolo

Un piccolo pezzo di muscolo è rimosso ed analizzato per contribuire a distinguere la distrofia muscolare da altre malattie del muscolo. Fino all'arrivo delle tecniche di biologia molecolare, la biopsia del muscolo era la prova definitiva per la diagnostica e la conferma della malattia muscolare.

  • L'immunofluorescenza è una tecnica usata per macchiare le proteine di interesse (IE, dystrophin) nelle sezioni sottili del tessuto, solitamente si è raccolta da una biopsia del muscolo. 
  • La microscopia elettronica può prevedere i cambiamenti nell'integrità delle strutture cellulari dentro le cellule di muscolo (Kyriacou 1997; NINDS 2011).

Studi di neurofisiologia

  • Nell'elettromiografia (EMG), un ago minuscolo che contiene un elettrodo è usato per registrare l'attività elettrica fra un nervo ed il suo muscolo.
  • La velocità della conduzione del nervo studia la misura quanto gli impulsi elettrici sono comunicati rapidamente in nervi.
  • Gli studi ripetitivi di stimolazione misurano come un muscolo risponde a stimolazione elettrica, una misura della funzionalità del muscolo (NINDS 2011).

Prova supplementare

  • L'ultrasuono del muscolo può esaminare i muscoli nocivi, ma non tutti i muscoli possono essere esaminati facendo uso delle tecniche di ultrasuono. Alternativamente, l'imaging a risonanza magnetica (RMI), una procedura non invadente e indolore, permette la visualizzazione di tutti i muscoli. Negli studi recenti, la spettroscopia a risonanza magnetica (SIG.RA), un altro approccio non invadente, ha indicato la promessa per la valutazione della partecipazione del muscolo scheletrico in DMD (Finanger 2012).
  • Le prove di esercizio contribuiscono a seguire col passare del tempo il declino funzionale.
  • Il RMI cardiaco può valutare le complicazioni del cuore che accompagnano la maggior parte dei dystrophies muscolari. Si è trasformato nella parità aurea per la caratterizzazione l'anatomia del cuore e della funzione (Otto 2012).
  • Gli audiogrammi sono necessari in pazienti diagnosticati con la forma infantile di distrofia muscolare fascioscapulohumeral per l'individuazione tempestiva di perdita dell'udito (Tawil 2008).
  • La sorveglianza dall'oftalmoscopia è necessaria in pazienti con la distrofia muscolare fascioscapulohumeral per individuare la presenza di liquido nell'occhio causato dai telangiectasias retinici (Tawil 2008).
  • L'elettrocardiografia periodica è raccomandata, solitamente ogni 2 anni, perché i pazienti con determinate forme di dystrophies muscolari sviluppano i difetti del cuore come cardiomiopatia (Amato 2011; Rocha 2010).

Consiglio genetico

Il consiglio genetico è utile per i pazienti di distrofia muscolare ed i loro membri della famiglia (NINDS 2011; Morrison 2011).

I membri della famiglia e/o i pazienti genetici di aiuti di un consulente capiscono queste malattie e possono aiutare il processo decisionale della guida per quanto riguarda prova genetica. Due prove possono essere eseguite in madri incinte che vogliono sapere se il loro bambino abbia la malattia:

  • Un'amniocentesi rimuove un po'di liquido amniotico che circonda il feto e contiene il DNA fetale. Questo DNA può poi essere provato a presenza della mutazione.
  • Il campionamento di villo corionico comprende la raccolta di parte molto piccola della placenta, che inoltre ha DNA fetale che può essere provato.