Liquidazione della primavera di prolungamento della vita

Distrofia muscolare

Trattamento convenzionale

Nessuna cura attualmente è conosciuta per la distrofia muscolare, ma la terapia fisica può aiutare i pazienti a conservare la funzionalità del muscolo e la forza (NIH 2012). Un approccio pluridisciplinare che fa partecipare i neurologi, psichiatri, fisico medica e terapisti occupazionali, discorso e terapisti respiratori, dietisti, psicologi e consulenti genetici è ideale. Questi professionisti devono lavorare insieme per soddisfare le esigenze di ogni singolo paziente (Amato 2011).

Fisico medica e logopedia

La terapia fisica è raccomandata come principio generale per impedire le deformità e promuovere camminare (Rocha 2010; NINDS 2011). Alcuni scienziati raccomandano l'attivo e/o il passivo che allungano i 4-6 giorni un la settimana affinchè i giunti specifici o i gruppi del muscolo impediscano o per fare diminuire le dimensioni delle contratture (Bushby 2010B). Tuttavia, altri hanno precisato che allungare i programmi può spesso essere doloroso ed inefficace. Ancora, nei modelli animali, certe forme di esercizio sono state indicate per causare un deterioramento più rapido della funzionalità del muscolo; l'orientamento professionale infine è raccomandato quando considera i programmi di esercizio (Morrison 2011).

La logopedia è particolarmente utile per i pazienti con i muscoli indeboliti della gola e del facial. I dispositivi di comunicazione speciali, quali i sintetizzatori di voce, inoltre a volte sono richiesti (NINDS 2011).

Farmaci

I trattamenti farmacologici per i dystrophinopathies sono stati ritenuti inefficaci fino al 1974, quando i corticosteroidi sono stati dimostrati per fornire un aumento a breve termine nella forza muscolare (Griggs 2011; Morrison 2011). Alcuni interventi supplementari sono stati sviluppati da allora che hanno migliorato i risultati del trattamento di distrofia muscolare.

  • I corticosteroidi sono stati indicati per prolungare il tempo che i pazienti di DMD possono camminare (entro 2 anni) ed impedire la scoliosi (curvatura della spina dorsale). Sono la sola strategia terapeutica che è stata indicata coerente per essere efficace per il trattamento di DMD (Malik 2012). Inoltre, i corticosteroidi sono la terapia preferita per aumentare la forza muscolare (Beytía 2012). Mentre efficaci, i ricercatori ancora non sono esattamente sicuri come i corticosteroidi funzionano (Strober 2006; NINDS 2011). Sulla base di esperienza, la terapia del corticosteroide dovrebbe essere iniziata in ragazzi con DMD che possono camminare prima che avvertano un plateau nella loro prestazione fisica e molto prima che perdano la loro capacità di camminare (Bushby 2005).

    L'indebolimento e l'ingrandimento del cuore si presentano dentro più di 90% dei pazienti di DMD oltre 18 (Manzur 2009). Uno studio di gruppo storico di DMD riveste subire le valutazioni cardiache ripetute dal 1998-2002 ha rivelato che, se cominciato prima di prova di infarto, i corticosteroidi possono ritardare lo sviluppo delle anomalie di ritmo cardiaco (Markham 2008).

    Gli effetti contrari di trattamento con corticosteroidi includono la breve altezza, l'acne, la conservazione fluida, l'obesità, il ritardo della crescita, le cataratte asintomatiche, l'intolleranza al glucosio, il osteopenia (densità ossea più bassa) e le fratture (NINDS 2011). Questi effetti collaterali a volte limitano l'uso a lungo termine dei corticosteroidi (Walter 2007; Morrison 2011). Il guasto della crescita è di interesse particolare in ragazzi con DMD che riceve i glucocorticoidi ad alta dose. Nel 2012, il primo studio è stato svolto che ha esaminato gli effetti dell'ormone della crescita in ragazzi con DMD che ha avuto da guasto indotto da glucocorticoide della crescita. Lo studio ha trovato che dopo 1 anno, ormone della crescita contribuita per migliorare la crescita e non ha causato gli effetti cardiopolmonari o neuromuscolari avversi (Rutter 2012).

  • Gli inibitori dell'enzima di conversione dell'angiotensina (ACE) sono usati per trattare il guasto e l'ipertensione di scompenso cardiaco. In un modello animale che sviluppa i sintomi simili a DMD, gli ACE-inibitore contribuiscono a proteggere da deterioramento del muscolo del cuore (Politano 2012). Ancora, la prova clinica umana ha rivelato che un trattamento con perindopril (Coversyl®), un ACE-inibitore a lunga azione di >60-month, ha ritardato l'inizio di disfunzione ventricolare sinistra in bambini con DMD, sebbene alcuni avessero messo in discussione il rigore metodologico dello studio (Politano 2012; Domingo 2011).  
  • Inibitori dell'fattore-alfa di necrosi del tumore (αdi TNF-). Le droghe che legano a ed inibiscono la citochina infiammatoria TNF-α, quale etanercept (Enbrel®), contribuiscono a ridurre l'infiammazione locale del muscolo ed a ritardare il danneggiamento delle cellule di muscolo (Wang 2009).
  • Le droghe che bloccano gli spasmi del muscolo, quali dantrolene (Dantrium®) e mexiletina (Mexitil®), inoltre sono state usate per impedire gli spasmi del muscolo e la debolezza Dm-collegati (NINDS 2011).
  • Antiepilettici. La frequenza dell'epilessia è più alta nella gente con DMD che la popolazione in genere (lastra di vetro 2013). In questi casi, i farmaci antiepilettici quale carbamazepina (Tegretol®, Carbatrol®), la fenitoina (Dilantin®), il clonazepam (Klonopin®) ed il felbamato (Felbatol®), sono usati per controllare i sequestri (NINDS 2011).
  • Gli antibiotici sono importanti per il trattamento delle infezioni respiratorie (NINDS 2011).

Cura complementare

La cura complementare deve essere adeguata alla circostanza particolare e lo stato di ogni paziente. Gli esempi di questo tipo di terapia includono:

  • La ventilazione assistita è necessaria spesso negli stadi avanzati della distrofia muscolare per compensare la debolezza in muscoli respiratori (NINDS 2011). La ventilazione assistita giorno è richiesta solitamente in ragazzi con DMD quando la loro capacità vitale, che è la quantità massima di aria che può essere esalata dopo un respiro forzato, cade a 60% o sotto. 
  • Gli apparecchi ortopedici, quale l'ortesi del caviglia-piede (apparecchi ortopedici che sostiene le articolazioni e/o le ossa deformi), contribuiscono ad impedire le contratture e spesso sono durati per vita (NINDS 2011). I dispositivi diritti, quale l'ortesi del ginocchio-caviglia-piede, devono essere considerati su base individuale. Sono offerti solitamente ai ragazzi al punto quando possono intraprendere soltanto alcune azione senza aiuto e sono stati indicati per prolungare la camminata per una media di 1.5-2 anni (Kinali 2007; Guglieri 2011).
  • L'impianto dello stimolatore cardiaco cardiaco può consigliarsi per alcuni pazienti di distrofia muscolare, mentre le anomalie di ritmo cardiaco possono accadere in alcuni tipi di distrofie muscolari (Boriani 2003).
  • La vaccinazione è importante da impedire la morte le malattie infettive (per esempio, influenza) in pazienti con molti tipi di distrofie, che sono particolarmente ad infezione incline dopo arresto respiratorio (Amato 2011; Bushby 2010B; Guglieri 2011).
  • Assistenza con il cibo. I pazienti con DMD incontrano spesso difficoltà che mastica e che inghiotte. Gli episodi continuati di soffocamento possono condurre a timore del cibo e possono prolungare la lunghezza delle ore del pasto. Le difficoltà d'alimentazione sono state riferite in 30% del minorenne 25 (Aloysius 2008) dei pazienti di DMD. Una valutazione clinica di inghiottire è indicata quando c'è una perdita di peso involontaria 10% o un declino nell'obesità prevista basata sull'età (Bushby 2010B). dovuto le loro difficoltà inghiottenti, pazienti con la distrofia muscolare oculopharyngeal potrebbe essere ritirato socialmente e dovrebbero consigliarsi circa la possibilità di mangiare prima o dopo i raduni sociali, se la ritengono necessaria (Brais 2011).
  • La gestione di dolore è un compito complesso nei dystrophies muscolari. Secondo la causa, la gestione di dolore può variare raramente da terapia fisica alle droghe e, agli interventi ortopedici (Bushby 2010B).
  • La gestione psicosociale è un intervento importante, specialmente per le forme più severe di distrofia muscolare. Il trattamento dovrebbe essere guidato tramite la prevenzione e l'intervento iniziale. Il tasso aumentato di depressione fra i pazienti di DMD sottolinea la necessità di offrire gli interventi complementari ai pazienti ed alle loro famiglie (Bushby 2010A).

Chirurgia

La scoliosi rappresenta un problema principale in pazienti con la distrofia muscolare, specialmente quando i bambini perdono la capacità di camminare (Strober 2006). Inoltre, una volta lasciata non trattato, la scoliosi può più ulteriormente colpire la funzione respiratoria (Finsterer 2006). I pazienti con DMD che non sono trattati con i glucocorticoidi hanno una probabilità di 90% di sviluppare la scoliosi significativa. La scoliosi è generalmente progressiva e può causare le fratture di compressione vertebrali (un crollo delle vertebre dopo l'indebolimento dall'osteoporosi) e colpire la funzione respiratoria. Tuttavia, mentre l'amministrazione glucocorticoide quotidiana riduce il rischio di scoliosi e/o ritarda il suo inizio, inoltre aumenta il rischio di fratture vertebrali (Bushby 2010B).

Alternativamente, l'ambulatorio può essere usato per correggere la scoliosi. La migliore programmazione per la chirurgia è generalmente quando la funzione polmonare del paziente è ancora soddisfacente e prima che i problemi sintomatici del cuore comincino (Finsterer 2006). Per le contratture dell'arto inferiore, nessuna raccomandazione unanime esiste riguardo alla sincronizzazione della chirurgia. Il tipo di intervento dipende dalle diverse circostanze e se sono eseguiti durante l'ambulatorio del paziente (cellulare) o il periodo dell'non ambulatorio (Bushby 2010B). La stabilizzazione spinale attraverso chirurgia è raccomandata solitamente prima che la curva delle portate della spina dorsale 30 gradi, perché nelle fasi più avanzate, la debolezza cardiopolmonare rende la chirurgia più rischiosa (Strober 2006). La fusione spinale impedisce ulteriore deformazione della spina dorsale, raddrizza la spina dorsale, elimina il dolore e rallenta il declino respiratorio (Bushby 2010B). L'ambulatorio può anche essere usato per correggere i ptosi della palpebra (palpebra languida) e può essere eseguito in pazienti con OPMD. Per concludere, in pazienti con un moderato a danno severo di inghiottire, l'ambulatorio può essere utilizzato per migliorare inghiottire (Brais 2011).