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Cause di RLS

RLS primario la causa esatta di RLS primario è sconosciuto. Tuttavia, sembra essere una componente genetica come circa 40 - 50 per cento dei pazienti con RLS primario ha una storia della famiglia del disordine e determinate variazioni genetiche sono associate con la circostanza (ferri 2012; Bradley 2008; Miletic 2011).

Sebbene molti pensino a RLS primario come malattia del sistema nervoso periferico, gli studi suggeriscono che il sistema nervoso centrale possa anche essere implicato. Poiché RLS è analogo di alcuni altri disordini di movimento la dopamina del neurotrasmettitore, che gli aiuti facilitano i movimenti uniformi e controllati, è stato teorizzato per essere una causa possibile. Effettivamente, la segnalazione alterata della dopamina all'interno del cervello è stata osservata in parecchi studi di RLS, ma i risultati sono stati insufficienti per trarre le precise conclusioni (Clemens 2006; Cervenka 2006; Ruottinen 2000; Turjanski 1999; Eisensehr 2001). Ulteriormente, le alterazioni nella segnalazione della dopamina nel midollo spinale sono state osservate, che fornisce ulteriore sostegno all'ipotesi che la dopamina è compresa in RLS (Paulus 2006; Clemens 2006).

RLS secondari oltre venti condizioni mediche sono collegati a RLS secondario (Miletic 2011).

RLS secondario è una complicazione comune della malattia renale di stadio finale. Le stime indicano che fino a 60% dei pazienti su dialisi hanno RLS (camminatore 1995; Thorp 2001; Kavanagh 2004). La gente con il diabete o la tolleranza al glucosio alterata è più probabile avere RLS e RLS è una parte prominente della neuropatia periferica diabetica (Bosco 2009; O'Hare 1994; Balzi 2005; Merlino 2007). RLS può anche essere associato con la malattia del Parkinson, un altro disordine connesso con disfunzione dopaminergica nel sistema nervoso. Tuttavia, il collegamento ancora non è stato stabilito chiaramente (Guerreiro 2010; Gjerstad 2011). La gente con RLS inoltre ha un rischio aumentato di sviluppare l'ipertensione, possibilmente dovuto iperattività di determinate parti del sistema nervoso (Walters 2009; Batool-Anwar 2011).

I disordini venosi cronici sono un contributore importante a RLS secondario (McDonagh 2007). In uno studio 2007, i ricercatori hanno trovato che 36% dei pazienti che soffrono dalla malattia venosa cronica inoltre ha avuto RLS. In confronto, il gruppo di controllo ha avuto soltanto un avvenimento di 19% di RLS. Tuttavia, quando i partecipanti di controllo che hanno mostrato il positivo per RLS sono stati studiati più molto attentamente, è stato notato che 91% di loro ha avuto indicazioni delicate dei problemi venosi (McDonagh 2007). In un altro studio, i partecipanti con RLS che ha ricevuto trattamento medico per la malattia venosa cronica hanno riferito un aumento di 36% nella qualità di sonno e una diminuzione di 67% nella severità dei sintomi (Tison 2005).

Ruolo di ferro in RLS

Una delle ipotesi più comunemente accettate circa le origini di RLS è quel metabolismo di ferro all'interno dei giochi del sistema nervoso centrale un il ruolo (Miletic 2011; Connor 2008). Altrettanto poichè 25% dei pazienti di RLS hanno una carenza di ferro (Rangarajan 2007) ed il completamento del ferro è stato indicato per alleviare i sintomi di RLS negli oggetti ferro-carenti (O'Keeffe 1994). Un altro studio ha trovato che i donatori di sangue regolari erano più probabili sviluppare RLS, specialmente se si erano ridotti il ferro di siero livella. Il ferro endovenoso ha alleviato i sintomi di RLS in questa popolazione (Birgegard 2010). I livelli di ferritina (una proteina di stoccaggio del ferro) nel liquido cerebrospinale (CSF) possono anche essere ridotti in pazienti con RLS (Earley 2000). I livelli del ferro nel nigra di substantia (una regione del cervello in cui la dopamina è prodotta) possono essere particolarmente importanti come uno studio facendo uso della rappresentazione di RMI trovata ha ridotto le concentrazioni nel ferro nel nigra di substantia dei pazienti di RLS (Allen 2001; Connor 2011). Altri studi più ulteriormente hanno confermato l'insufficienza del ferro nel nigra di substantia come importante per RLS. Inoltre, la gente che soffre da RLS ha spesso livelli anormali di altre proteine coinvolgere nel trattamento del ferro (per esempio, ferroportin e transferrina) (Connor 2003 e 2004).